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Definición Español:
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Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes cromosómicas en mosaico. Sus cariotipos son de monosomía sexual parcial resultante de la ausencia de un segundo cromosoma sexual anormal (X or Y). Los cariotipos comprenden 45,X/46,XX, 45,X/46,XX/47,XXX, 46,XXp-, 45,X/46,XY, 45,X/47,XYY, 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede oscilar desde la hembra fenotípica al varón fenotípico pasando por el verdadero pseudohermafrodita, dependiendo del cociente en cada gónada entre las células germinales primordiales 45,X y las que tienen una constitución 46,XX o 46,XY normal.
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